Glikojen depo hastalığı tip 3 nedir?

Glikojen depo hastalığı tip 3, glikojen metabolizmasında kritik bir rol oynayan bir enzimin eksikliği nedeniyle ortaya çıkan nadir bir genetik hastalıktır. Bu durum, vücutta enerji depolama ve kullanma süreçlerini etkileyerek çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir. Hastalığın belirtileri, genellikle karaciğer büyümesi, düşük kan şekeri seviyeleri ve kas zayıflığı gibi durumlarla kendini gösterir. Erken tanı ve uygun tedavi yöntemleri, hastaların yaşam kalitesini artırmada önemli bir rol oynamaktadır.

Glikojen depo hastalığı tip 3 (GDH tip 3), glikojen yıkımından sorumlu olan amilo-1,6-glukozidaz (AGL) enziminin eksikliği sonucu gelişen, otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır.

GDH tip 3'ün bazı klinik bulguları:

• hepatomegali ;
• hipoglisemi ;
• hiperlipidemi ;
• boy kısalığı ;
• miyopati ve kardiyomiyopati ;
• CK yüksekliği.

İki alt tipi bulunur:

1. GDH tip 3a. En sık görülen alt tiptir ve karaciğer, iskelet ve kalp kasını etkiler.
2. GDH tip 3b. Sadece karaciğer tutulumu görülür.

Tedavi, hipoglisemi ve hiperlipidemiyi önlemeye yönelik olup, yüksek protein içeren diyet ve ketojenik diyet tedavisini içerir.